Uma revisão de Hereditária Anemias para o Exame Médico Assistente
O Exame Médico Assistente (PANCE) pode pedir-lhe cerca de duas causas hereditárias básicos de anemias: desidrogenase de glicose-6-fosfato (G6PD) e anemia falciforme. Familiarizar com as noções básicas de estes.
deficiência de G6PD
deficiência de G6PD é uma condição hereditária na qual o corpo é incapaz de produzir a quantidade suficiente de glucose desidrogenase de 6-fosfato. Ela afeta milhões de pessoas em todo o mundo, especialmente os machos e as pessoas de origem mediterrânica afro-americanos.
A maioria das crianças com deficiência de G6PD não apresentam sintomas até que seus corpos estão expostos a certos gatilhos ou estresses oxidativos. Para o PANCE, estar ciente dos gatilhos: antibióticos à base de sulfa, doenças bacterianas e virais, e medicamentos usados no tratamento da malária, incluindo fosfato de primaquina (primaquina) e dapsona.
Veja como reconhecer a deficiência de G6PD:
O diagnóstico é baseado num elevado testes suspicion- clínicos podem avaliar o grau de atividade enzimática, mas eles também podem produzir resultados falso-negativos.
Você pode ver corpos de Heinz em um esfregaço periférico.
O tratamento consiste em remover o gatilho ofensivo e transfusão, conforme necessário.
Doença falciforme
Doença falciforme faz com que o organismo a produzir células sanguíneas que são # 147 de foice em forma # 148- em momentos de estresse físico. Exemplos podem incluir estados de baixa de oxigénio, tais como hipoxemia e pneumonia, bem como infecção e desidratação. A doença falciforme afeta principalmente pessoas de ascendência Africano, mas também pode afetar pessoas de ascendência indiana e mediterrânea.
Se você tem traço falciforme, você é um portador - você herdou um gene para hemoglobina falciforme e um gene normal, para que você não vai desenvolver qualquer um dos sintomas da doença falciforme. As pessoas que têm o traço falciforme precisa se submeter a aconselhamento genético para estar ciente de seu risco de passar o gene falciforme para os seus filhos.
Aqui estão alguns aspectos da doença falciforme a ter em conta:
A anemia falciforme é caracterizada por crises de dor falciforme, anemia persistente, e danos a órgãos do corpo, incluindo o coração, pulmões, rins e ossos. infartos ósseos e necrose avascular são de longo prazo seqüelas óssea da doença falciforme.
falciforme crisiscan incluem crise vaso-oclusiva, crise aplástica, Crise de seqüestro, eo episódio crisis.An hemolítica pode durar de 5 a 7 dias.
crise de células falciformes é uma condição médica com risco de vida. precipitantes comuns incluem infecção, qualquer processo pulmonar que provoca hipoxemia, e os estados com depleção de volume, como diarréia. Ela pode afetar os pulmões (síndrome torácica aguda), rins (enfarte renal) e ossos (enfarte do osso). O tratamento consiste de oxigênio, hidratação agressiva, controle da dor, e a suplementação com ácido fólico. transfusões de câmbio também podem ser necessários.
A doença falciforme vem em diferentes tipos, incluindo a doença das células hemoglobina falciforme. eletroforese de hemoglobina pode confirmar o tipo de células falciformes.
Pessoas com doença falciforme precisa suplementação de ácido fólico crônica.
As pessoas que têm a doença falciforme estão em risco de infecções recorrentes, especialmente a partir de organismos encapsulados, devido a problemas com a opsonização. Portanto, as pessoas que têm a doença falciforme precisa manter-se atualizado com as imunizações, especificamente a vacina pneumocócica. Por causa de infartos ósseos recorrentes, esses pacientes também estão em risco de osteomielite.
Em um paciente com doença falciforme, qual dos seguintes agentes bacterianos é uma causa comum de osteomielite?
(A) Staphylococcus
(B) Shigella
(C) de E. coli
(D) Salmonella
(E) Streptococcus
A resposta é Choice (D). As pessoas com doença falciforme e Salmonella são muito susceptíveis a infecções ósseas. Das outras opções, staph e Strep também são organismos Gram-positivos que podem causar osteomielite.