Pequenos ajustes ao código genético

Por vezes, os erros ocorrem durante a replicação de ADN que alteram a sequência por uma ou um pequeno número de bases através da adição de muitos nucleótidos, muito poucos nucleótidos, ou um nucleótido errado. O resultado é uma chamada mutação pontual.

As mutações pontuais podem ter um efeito negativo, um efeito positivo, ou nenhum efeito sobre a proteína. Na maioria das vezes, as substituições de bases não têm efeito sobre a proteína final, de modo que eles são chamados mutações silenciosas. Outras vezes, no entanto, as alterações em uma ou algumas bases podem alterar a função de uma proteína de uma forma positiva ou negativa, diminuindo a função da proteína expressa ou melhorá-la.

Três tipos de mutações são possíveis devido às substituições de bases:

• Mutações: Uma mutação sem sentido acontece quando o nucleótido errado é adicionado dentro da região codificadora de um gene da proteína e que muda o aminoácido que está incorporada no de proteína resultante.

• mutações nonsense: Uma mutação sem sentido é o resultado de o nucleótido errado sendo adicionados dentro da região codificadora de um gene da proteína, a criação de um codão de paragem. A proteína resultante será, então, mais curto do que é suposto ser, ou truncado.

• mutações frameshift: Uma mutação de frameshift é causado pela perda ou adição de um nucleótido que altera o modo como o padrão de três nucleótidos por codão é lido. O resultado é que, a partir deste ponto em diante, aminoácidos completamente diferentes podem ser incorporados na proteína.

  

As mutações pontuais podem também ser causadas por agentes mutagênicos, coisas como produtos químicos ou radiação que danificam o DNA. Os microrganismos têm a capacidade de reparar alguns dos danos do ADN após a partir de um mutagéneo, o processo envolve a remoção das bases incorrecto ou danificadas e adicionando os correctos.