Pese os testes genéticos durante a gravidez
Sem dúvida, o campo da genética humana é a mais rápido crescente campo da medicina hoje. O Projeto Genoma Humano foi patrocinado pelo governo dos EUA para sequenciar todos os 3 mil milhões de segmentos de DNA básicos (pares de bases). Ele começou por volta de 1990 e foi antecipado que seria feito em direção ao final da primeira década do novo milênio. Os cientistas terminado muito mais cedo do que tinham antecipado - em grande parte devido a duas razões: Primeiro, o equipamento para sequenciar o genoma tornou-se melhor e mais eficiente ao longo dos anos, de modo mais segmentos de DNA poderiam ser seqüenciados em uma quantidade menor de tempo. Em segundo lugar, os cientistas descobriram que o genoma humano continha muito menos genes do que se pensava.
Assim como o conhecimento sobre genes e doenças tem crescido exponencialmente, assim como a disponibilidade de testes para doenças genéticas ou traços. Ela costumava ser que decidir quem deve ter uma amniocentese foi tão simples como saber a idade do seu paciente. Se ela tinha 35 anos ou mais de idade, ela foi encorajada a ter uma amniocentese para verificar os cromossomos de seu bebê. Se ela estava sob a idade de 35, ela não era. Com o desenvolvimento de triagem soro materno e ultra-som da translucência nucal, fornecedores foram capazes de fornecer estimativas de risco específico da gravidez de anormalidades cromossômicas para todos mulheres, não apenas aqueles mulheres com mais de 35. O paciente pode então usar esse risco para determinar se ela queria ter uma amniocentese (ou biópsia de vilo corial) para descobrir definitivamente se ou não os cromossomas eram normais.
Por que todos não têm uma amniocentese ou biópsia de vilo corial, você pode perguntar? Bem, estes procedimentos (algumas vezes chamada # 147 invasivo # 148- porque eles # 147 invadir # 148- cavidade amniótica) vêm com um risco. Por alguma razão mal compreendida, algumas mulheres têm um aborto depois de ter esses procedimentos - mesmo se o procedimento foi feito por uma pessoa experiente e correu bem. O risco exato de isso acontecer é difícil de avaliar, porque é impossível separar as mulheres que tiveram um aborto espontâneo depois de uma amniocentese ou vilo corial Porque do procedimento desde aqueles que foram predestinados a ter um aborto espontâneo nesse momento de sua gravidez de qualquer maneira (porque as mulheres que não têm um procedimento invasivo pode ter um aborto espontâneo, também).
A melhor estimativa, com base numa leitura atenta de toda a literatura médica contemporânea, é que estes procedimentos pode, na verdade, causar um aborto cerca de 1 em cada 1000 vezes eles são realizados. Não caia na armadilha, no entanto, de comparar o risco numérica de ter um bebê com uma anomalia cromossômica ao risco numérica estimado de ter um aborto espontâneo após a amniocentese ou vilo corial. Os dois números podem ser o mesmo ou perto, mas o significado e as implicações de cada um dos resultados possíveis (ter um bebê com síndrome de Down ou de ter um aborto espontâneo como resultado de ter tido uma amniocentese ou vilo corial) variam muito de paciente para paciente e casal para casal. Você deve usar estas estimativas de risco como ponto de partida para sua discussão com seu outro significativo para descobrir qual o resultado seria o pior para a sua família.
Se você está pronto para os seus ouvidos com números e riscos, mas ainda não pode tomar uma decisão, consulte um conselheiro genético. Esses profissionais são treinados especificamente para ajudá-lo através do processo de decisão para descobrir o que é certo para você e sua família. Eles vão ter um histórico familiar cuidado para ver se há quaisquer distúrbios seus filhos podem estar em risco para que você não sabia sobre. Eles também estão bem informados sobre todos os diferentes tipos de testes que estão disponíveis e vai ajudar você a escolher a partir do menu de opções.